La maladie de Sandhoff de type 1

Jannie Delucca
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La maladie de Sandhoff fait partie de la famille des maladies lysosomales. Elle se présente sous trois formes. Il y a la maladie de Sandhoff type 1 qui est infantile, la maladie de Sandhoff de type 2 qui est juvénile et la maladie de Sandhoff type 3 qui est adulte. Dans chacun des cas, la victime n’y survivra pas du fait que qu’il n’existe pas encore de remède efficace.

Toutefois ce qui nous intéresse dans ce cas précis est la maladie de Sandhoff de type 1. Celle-ci est la plus fréquente. On le voit très souvent chez des enfants à très bas âge.

Les caractéristiques de la maladie de Sandhoff de type 1

La maladie de Sandhoff de type 1 apparait chez l’enfant avant l’âge de 4 mois. Elle est dite lysosomale car elle est due à un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome. Cette défaillance est à la base de l’accumulation de ganglisosides GM2 qui sont considérés comme des déchets intracellulaires. C’est de cette défaillance que prend forme cette maladie. La maladie de Sandhoff de Type 1 se déclare ainsi chez l’enfant avant ses 4 mois et ne lui permet pas de vivre au-delà de l’âge de 4 ans. Malgré les progrès scientifiques qui ont été réalisés ces dernières années, il n’y a tout de même pas de solution curative à cette terrible maladie.

Les symptômes de cette affection

Il existe plusieurs symptômes maladie de Sandhoff qu’on peut remarquer chez l’enfant atteint

·         Des troubles mentaux

C’est un signe très fréquent chez l’enfant atteint de la maladie de Sandhoff. En effet, il commence peu à peu à perdre conscience de la réalité.

·         Des troubles moteurs

Les troubles moteurs font partie des premiers signes apparents En effet, la maladie début par une ataxie. Il s’agit d’un manque de coordination des mouvements volontaires.

·         La cécité

L’enfant atteint de la maladie Sandhoff perd peu à peu la vue. Cela fait aussi partie des signes les plus fréquents.

·         Les convulsions épileptiques

Les convulsions épileptiques évoluent avec la maladie. Plus elle dure chez l’enfant et plus il sera victime d’attaques.

·         La tache rouge cerise dans l’œil

Cette tache rouge cerise est toujours présente pour tout malade atteint de cette maladie. C’est d’ailleurs un des signes spécifiques. C’est cette tache qui est même à la base de la découverte de cette maladie.

Il existe d’autres symptômes, toutefois, ceux-ci sont les plus fréquents et c’est ceux que l’on remarque le plus chez l’enfant atteint de la maladie de Sandhoff de type 1.

Qu’en est-il des recherches pour le traitement de cette maladie ?

Comme pour la plupart des maladies neuro-dégénératives, Il n’existe pas de traitement maladie de Sandhoff curatif. L’enfant atteint ne pourra pas guérir. Toutefois, des solutions atténuantes ont été trouvées par rapport aux symptômes. Ce sont des traitements qui permettent de donner un peu de bien-être à l’enfant.

Néanmoins, les recherches continuent. De nombreuses associations se créent afin d’aider les spécialistes à trouver les moyens qu’il faut pour appuyer les recherches. C’est ainsi qu’il sera possible un jour de trouver le médicament parfait.

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